Doctora Cecilia Mandiola, pediatra, neonatóloga:
La primera pregunta con que nos enfrentamos a los padres es: “¿Qué esperas tú de tu hijo? Y la respuesta llega rápido… Que sea feliz”. Bueno, con este hijo tienes 100 % de seguridad, que será feliz! Esa es la mejor forma de resumir la manera en que los padres pueden abordar el encuentro con su hijo, después de nacer… el camino tiene dificultades, pero el final es siempre feliz!! Es clave la estimulación temprana, que se inicia al interior de la familia, y la supervisión y el seguimiento de salud.
La doctora Cecilia Mandiola se tituló como médico en la sede Temuco de la Universidad de Chile, actual Universidad de La Frontera, misma entidad en la que hoy se desempeña en el Departamento de Pediatría, además de su trabajo en el Servicio de Neonatología del Hospital Hernán Henríquez Aravena y en la Clínica Alemana Temuco, realizando una labor pionera en el nacimiento de los niños con la condición de Síndrome de Down.
¿En qué consiste el Síndrome de Down? Muy en simple, se trata de una condición genética que se caracteriza por la presencia de 3 cromosomas (en lugar de 2) en el Par 21. “El síndrome de Down es una condición, no una enfermedad”, recalca la especialista. “En una enfermedad puedes sanar o empeorar hasta morir, pero esta es una condición que te acompaña durante toda la vida: es lo que yo soy y con lo que viviré a lo largo de mi ciclo vital…”, explica.
“Lo primero que observamos en estos casos, es el quiebre de las expectativas de los padres, esperaban a “otro hijo”, es así como nació el protocolo de acogida, donde se acompaña a los padres en este momento crucial, y se les muestra el camino, asegurándoles que no estarán solos en este andar. “Después de nacer y acompañar, hemos desarrollado un seguimiento en el tiempo, para supervisar el desarrollo en las diferentes esferas del ciclo vital de los niños”, indica.
En el Hospital se creó el Policlínico de Seguimiento liderado por la doctora Andrea Hernández. “Hemos participado en congresos nacionales y en Estados Unidos, donde han podido participar nuestros jóvenes. Hemos participado en capacitación, con expertos para ir mejorando la atención tanto en clínicas como hospitales”, explica Cecilia Mandiola, agregando que el diagnóstico prenatal ha sido otro hito importante en la acogida. Se han sumado padres de hijos con esta condición, que con su testimonio y experiencia han sido un gran aporte a este proyecto.
Estimulación temprana
Contamos con un Policlínico de Seguimiento en Hospital Hernán Henríquez Aravena, trasladado al nuevo Hospital Padre las casas, donde se controla y sigue en forma integral el desarrollo, de los niños con esta condición. Mientras tanto, desarrollamos encuentros “on line” para discutir temas como estimulación temprana, sexualidad, entre otros. Nuestro sueño es formar un Centro para los niños con Síndrome de Down, del sur de Chile, para así, aportar facilitando el camino. Nuestro modelo es el centro UC Down que existe en Santiago, liderado por la doctora Macarena Lizama”, añade.
Un aspecto a destacar ha sido la integración de los jóvenes con Síndrome de Down al campo laboral, desempeñando funciones habituales en los diferentes servicios. “Juan Pablo, trabaja en Admisión de la Clínica Alemana; Macarena Ferrari, en la Municipalidad de Temuco; Delys Galletas Caseras, empresa de galletas caseras iniciada por Eugenia y dos jóvenes, Lily y Anita; y Felipe Belmar, primer titulado en un Instituto Profesional, quien trabaja en un colegio y en Edu Down”, destaca.
“Nos interesa visibilizar el trabajo de ellos, para eliminar prejuicios y dudas arraigadas en nuestro medio, afirma la profesional, ellos desempeñan muy bien su trabajo y hacen florecer lo mejor de las personas que los rodean. Todos estos jóvenes han participado en el National Down Syndrome Congress, enriqueciendo sus vidas con esta experiencia”, explica la doctora.
“Debemos destacar que en nuestra labor, hemos tenido el apoyo de la Universidad de la Frontera, Departamento de Pediatría, Clínica Alemana Temuco y Empresas Rosen, quienes han hecho posible la participación de nuestro equipo, reuniéndonos con expertos, aprendiendo y compartiendo nuestra experiencia”, agrega.
Sacan lo mejor de las personas
“Las personas con síndrome de Down Hacen florecer lo mejor de las personas que comparten con ellos, en el trabajo, enseñando valores como la solidaridad, la alegría, la disposición para ayudar. Algo que, en nuestra sociedad, se hace efímero”, explica.
Una condición, no una enfermedad
Consultada sobre si existe un nivel mayor o menor del síndrome de Down, la especialista es enfática. “Como decía anteriormente, el síndrome de Down no es una enfermedad, es una condición cuyos avances dependen de la estimulación, por eso es importante la estimulación temprana y que los colegios los acojan desde pequeños”, señala la doctora.
Actualmente, se puede lograr un diagnóstico prenatal del Síndrome de Down desde las 12 semanas de gestación, sólo con un examen de sangre de la madre, sin necesidad de examinar al bebé. A través del DNA fetal libre en la sangre materna, así como con cariograma de células en líquido amniótico también.
“Esto permite acompañar a los padres desde antes del nacimiento del niño”, explica la doctora, y agrega su primera recomendación: “Cuando nace un hijo con síndrome de Down, lo primero que hay que hacer es regalonearlo durante los dos primeros meses, y luego empezar con una intensa estimulación temprana. De ahí en adelante, mi recomendación es gozar con cada pequeño logro”.
Sensibilizar a la sociedad En este sentido, la especialista destaca lo importante que es el apoyo del entorno familiar en el desarrollo de cada niño y la importancia de llegar a toda la sociedad para visibilizar a estos niños y abrirse a la inclusión. Parte de este proceso de sensibilización se concretó en diciembre de 2011, cuando la Asamblea General de las Naciones Unidas, designó el 21 de marzo como Día Mundial del Síndrome de Down, considerando las cifras 21/3, lo que simboliza los tres cromosomas en el par 21, y los colores que le simbolizan son el amarillo con az
